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基因科學

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次世代基因檢測背後的科學

基因、染色體及次世代基因檢測的定義
 
【什麼是位點?】What is an SNP?

位點,是基因上每個核苷酸的座標位置。核苷酸的排列決定了基因的功能,一旦核苷酸排列有異(稱之為位點變異),將可能造成基因的功能缺失。2008年發展的國際千人基因組計畫(1,000GenomesProject),陸續詳盡記載人類基因與變異位點,該資料庫可提供並優化對人類基因位點變異程度的判定。

 
【什麼是基因?】What is a Gene?

基因是由一段DNA所組成,作用如同製作蛋白質分子的食譜,蛋白質則是用以構築身體並維持其正常運作的分子,是能直接控制或間接調控遺傳信息表現的DNA片段。DNA片段是由核苷酸所組成,而核苷酸的排列順序則決定了該DNA片段(基因)的功能。目前為止,具功能的人類基因大約是20,000到25,000個。科學家致力研究基因變異與人類健康和疾病的關係,並建立國際公開資料庫。

 
【什麼是染色體?】What is a Chromosome?

染色體位於細胞核內,由長鏈DNA和核蛋白所組成。正常人類細胞染色體數目是23對成套染色體,其中包含22對常染色體以及1對決定性別的性染色體。成套的染色體,一套遺傳自父親,另一套則來自母親。透過遺傳,子代的健康狀況深受父母代影響。

 
【次世代基因檢測】What is Next Generation Sequencing?

次世代基因檢測是指利用高通量次世代定序技術(NGS),快速且精確地將帶有遺傳訊息的DNA片段(基因)中核苷酸的順序解序出來;再透過生物資訊分析、並將分析結果比對國際公開資料庫後,找出可能表現出三大特質的變異,以供臨床心理學家評估基因與三大特質的關係。

 

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