基因科學

次世代基因檢測背後的科學

基因、染色體及次世代基因檢測的定義

【什麼是位點?】What is an SNP?

位點，是基因上每個核苷酸的座標位置。核苷酸的排列決定了基因的功能，一旦核苷酸排列有異(稱之為位點變異)，將可能造成基因的功能缺失。2008年發展的國際千人基因組計畫(1,000GenomesProject)，陸續詳盡記載人類基因與變異位點，該資料庫可提供並優化對人類基因位點變異程度的判定。

【什麼是基因?】What is a Gene?

基因是由一段DNA所組成，作用如同製作蛋白質分子的食譜，蛋白質則是用以構築身體並維持其正常運作的分子，是能直接控制或間接調控遺傳信息表現的DNA片段。DNA片段是由核苷酸所組成，而核苷酸的排列順序則決定了該DNA片段（基因）的功能。目前為止，具功能的人類基因大約是20,000到25,000個。科學家致力研究基因變異與人類健康和疾病的關係，並建立國際公開資料庫。

【什麼是染色體?】What is a Chromosome?

染色體位於細胞核內，由長鏈DNA和核蛋白所組成。正常人類細胞染色體數目是23對成套染色體，其中包含22對常染色體以及1對決定性別的性染色體。成套的染色體，一套遺傳自父親，另一套則來自母親。透過遺傳，子代的健康狀況深受父母代影響。

【次世代基因檢測】What is Next Generation Sequencing?

次世代基因檢測是指利用高通量次世代定序技術(NGS)，快速且精確地將帶有遺傳訊息的DNA片段(基因)中核苷酸的順序解序出來；再透過生物資訊分析、並將分析結果比對國際公開資料庫後，找出可能表現出三大特質的變異，以供臨床心理學家評估基因與三大特質的關係。